Trisomie 18 und Trisomie 13 - Chromosomenstörungen beim Kind

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Trisomien: Schwere Konsequenzen für den Fötus
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Trisomien: Schwere Konsequenzen für den Fötus

Bei Trisomie 18 und Trisomie 13 handelt es sich um angeborene Chromosomenstörungen, die schwere körperliche und geistige Behinderungen sowie eine meist stark verkürzte Lebenserwartung zur Folge haben.

Trisomie 18 wird auch als Edwards-Syndrom, Trisomie 13 als Pätau-Syndrom bezeichnet. Beide Syndrome sind normalerweise nicht erblich, sondern treten zufällig auf. Doch wie kommt es zu diesen Störungen, was sind die typischen Symptome und was bedeutet die Erkrankung für die betroffenen Kinder und Eltern?

Die Erbinformation des Menschen

Die gesamte Erbinformation des Menschen ist bereits in einer einzigen Körperzelle enthalten. Auf insgesamt 46 Chromosomen, die zusammen 23 Chromosomenpaare bilden, sind alle Gene eines Menschen in chemischer Form (DNA) gespeichert. Wenn neues Leben entsteht, teilt sich eine menschliche Stammzelle zunächst in einen halbierten, so genannten haploiden Chromosomensatz. Die Eizelle einer Frau und die Samenzelle eines Mannes enthalten daher nur jeweils 23 Chromosomen. Beim Befruchtungsvorgang verschmelzen dann Ei- und Samenzelle und bilden erneut einen vollständigen, so genannten diploiden Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. In diesem verbinden sich männliche und weibliche Erbinformation anteilig.

Es kommt zur Chromosomenstörung

Wenn bei der Zellteilung ein Fehler auftritt und die Erbinformation nicht exakt halbiert wird, entsteht eine Chromosomenstörung. Dann ist in einer der beiden Keimzellen (in 95 Prozent der Fälle bei der Eizelle, in 5 Prozent bei der Samenzelle) ein zusätzliches 24. Chromosom enthalten, also zum Beispiel ein zweites Chromosom 13 oder 18. Verbindet sich diese Keimzelle mit einem neuen haploiden Chromosomensatz mit 23 Chromosomen, führt das dazu, dass ein entstehendes Kind in jeder Zelle statt 46 nun 47 Chromosomen hat. Das betroffene Chromosom ist nicht doppelt, sondern dreifach enthalten, daher der Begriff Trisomie. Im Fall einer so genannten Mosaik-Trisomie verliert eine der beiden Keimzellen das überflüssige Chromosom, so dass nur die Hälfte der Körperzellen von der Trisomie betroffen sind. Dies kann die Ausprägung der Störungssymptome unter Umständen abschwächen.

Trisomie, die Statistik

Trisomien, die schwerwiegende Konsequenzen für die Entwicklung des Fötus haben, kommen in den allermeisten Fällen rein zufällig vor und können im Prinzip bei jeder Schwangerschaft auftreten. Hat eine Frau bereits ein Kind mit Edwards- oder Pätau-Syndrom geboren, ist ihr Risiko auf ein zweites Kind mit dieser Behinderung deshalb nicht nennenswert höher als bei anderen Frauen.  Allerdings setzt man ein höheres Alter der Mutter mit einem steigenden Risiko gleich. So liegt statistisch gesehen bei einer Schwangeren, die älter als 35 Jahre ist, die Gefahr, ein Kind mit Chromosomenstörung zu bekommen, circa fünf- bis sechsmal höher als bei einer Frau zwischen 20 und 30. Während eine häufigere Form der Trisomie, die Trisomie 21 (Down-Syndrom), etwa bei einer von 700 Schwangerschaften auftritt, sind Pätau- und Edwards-Syndrom relativ selten. Trisomie 13 kommt bei etwa einem von 5000 bis 10.000 Neugeborenen vor, Trisomie 18 schätzungsweise bei etwa einem von 3000 Babys. Allerdings führen beide Störungen häufig bereits vor der Geburt zum Tode des Fötus. Durch die heutige Pränataldiagnostik fallen in den meisten Fällen bereits vor der Geburt Anzeichen einer Störung beim Fötus auf. Gewissheit über einen möglichen Chromosomendefekt können eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie liefern. Wird ein Chromosomendefekt festgestellt, sehen sich werdende Eltern mit der schwierigen Entscheidung konfrontiert, ob ein Schwangerschaftsabbruch oder die Geburt des behinderten Kindes für sie persönlich die bessere Alternative ist.

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