Tuberöse sklerose durch FU festgestellt

mausepuffer
18.08.2012 | 13 Antworten

Hallo, ich bin in der 25 ssw und durch eine Fruchtwasseruntersuchung wurde festgestellt das mein ungeborenes Kind an tuberöse sklerose leidet.

Wir sind sehr verunsichert da uns niemand sagen kann was auf uns zu kommt.
In wie fern unser baby betroffen sein wird.
Wir pendeln zwischen Kinderklinik, Humangenetikerin, Frauenärztin und Uniklinik.

Fest steht das das kleine herz schon tumore entwickelt hat, die uns aber anfangs noch als harmlose Muskelverdickungen erläutert wurden.

Nun meine Frage, gibt es vielleicht eine Familie die das auch durch machen ? Wo wir eventuell erfahren können was uns erwarten kann.
Wir wollen auf alles Vorbereitet sein damit wir die bestmöglichste Umgebung für Unser Baby schaffen können.
Evtl Behindertengerecht etc.

(Falls ich in diesem Forum hier mit meinen Sorgen komplett Falsch sein sollte bitte ich euch mir das dezent mit zu teilen.
Ich habe in einem anderen "Mütter-Forum" (will den namen nicht nennen) schon lesen müssen das ich mal nicht rumnerven soll und froh sein soll überhaupt ein Kind zu bekommen.
Ich habe mit keinsterweise erwähnt das wir uns nicht auf das Kind freuen. Im gegenteil. Wir wollen nur vorbereitet sein und das letzte was wir jetzt gebrauchen können sind vorwürfe.)

Liebe Grüße
Katrin

13 Antworten

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13 Antwort

@ansaj1173 unser kleiner schatz ist mittlerweile 9 Monate alt. Die Geburt war komplikationslos und ging schnell. Gleich nach der Geburt kam er auf die neo. Alles war super. Herzchen schlägt gleichmäßig und weitere Untersuchungen ergaben nichts weiter. 3 Monate später und einige untersuchen, er hat zysten in den Nieren, Tumore im Herz, Gehirn und Auge. Er hatte ein sehr ausgeprägtes BNS leiden was Gott sei dank durch Medikamente eingestellt ist. Das EEG sieht auch super aus. Wir sind regelmäßig in Betreuung im krankenhaus. Er hat schon eine urbasontherapie hinter sich und auch abgeschlossen.er ist ein sehr liebes baby. Er weint sehr wenig, lacht viel und fängt an mit Mm lauten und prabbelt Mama. Allerdings kann er nicht sitzen und er kann seinen Kopf nicht halten. In der bauchlage nur kurz und wenn man ihn trägt dann auch nur begrenzt. Trotzdem bereichert er unser Leben so sehr. Und wir sind so unendlich stolz auf ihn. Haben zwar viele Termine wie Krankenhaus, physio usw aber das macht uns nichts aus. Wir tun alles was in unserer Macht steht ;) Vielen dank für deine Nachfrage :) Ich wünsche euch was

mausepuffer | 13.09.2013

12 Antwort

Hallo Mausepuffer, darf ich fragen wie es euch geht? Sind die Befürchtungen eingetroffen? Ich bin in einer ähnlichen Situation. Lg

ansaj1173 | 25.07.2013

11 Antwort

@Rhavi Danke :) Meine beste Freundin hat Heilerziehungspflegerin gelernt und ich denke das sie mir da auch mit Rat und Tat zur Seite stehen wird. Bis jetzt weiß sie noch nichts davon. Es ist verdammt schwierig persönlich mit jemand darüber zu sprechen. Die einzigste die es weiß ist meine Mutter und mein Freund natürlich. Danke für alles und den Zuspruch. Gibt Kraft ganz anders zu denken

mausepuffer | 18.08.2012

10 Antwort

@mausepuffer wenn die Humangenetikerin aus Erfahrung spricht, dann würde ich dem auch mehr Gewicht geben als dem, was im I-Net steht. Im Netzt steht nicht immer die Wahrheit. Also, weiterhin toitoitoi. Ihr werdet ganz sicher tolle Eltern für ein besonders Kind.

Rhavi | 18.08.2012

9 Antwort

@Rhavi Die Humangenetikerin hatte uns das so gesagt. Das waren ihre praxiserfahrungen das es dann nicht so ausgeprägt ist wenn ein Elternteil schon betroffen ist. Ist aber nicht die regel. Danke für deine Lieben Worte. Ich genieße die Schwangerschaft in vollen Zügen. Lasse mich von mneinem Freund verwöhnen und verhalte mich auch so ganz normal. Erst Abends dann wenn die großen im Bett sind und ich zur Ruhe komme, kommt dann alles hoch. Die Diagnose haben wir auch erst seit Dienstag. Stand aber vorher eine andere Krankheit fest wegen den verdickten Herzmuskeln. Da wurde uns komplett entwarnung gegeben, damit könnte man gut leben. aber dann das . : ( Damit hatte ich nicht gerechnet. Bin trotzdem für dankbar für meine 3 gesunden Kinder und unsern kleinen muggel. Wir werden das beste daraus machen um ihm ein wunderbares Leben zu ermöglichen und das ihm an nichts fehlt. Das sollte das wichtigste sein. Danke nochmal für die Lieben Worte

mausepuffer | 18.08.2012

8 Antwort

Hallo, musste erstmal googlen, weil ich nicht wusste was das für eine Erkrankung ist! Dabei habe ich diese Seite gefunden: http://www.tsdev.org/deutsch/willkommen/-/181, 181, 92001, liste9.html Ich wünsche euch vom Herzen alles Gute!!

Ponylein171 | 18.08.2012

7 Antwort

das tut mir ehrlich leid für euch : ( ich weiss nicht, ob dir das was hilft, aber hier is der deutsche verein für tuberöse sklerose und die geben gerne hilfestellung für betroffene: http://tuberoesesklerose.de/phpBB2/

Gelöschter Benutzer | 18.08.2012

6 Antwort

@mausepuffer die Einstellung vom schlimmsten ausgehen und auf das beste hoffen, ist glaub ich in dieser Situation das beste. Schade, dass definitiv feststeht, das die Krankheit vorhanden ist. Anscheinend gehen aber im Internet die Meinungen zur Vererbung auseinnader. Du hast erfahren, dass es nicht ganz so ausgeprägt ist, wenn es einer von euch vererbt hat, ich habe eben das Gegenteil gelesen. Es ist alles so wischiwaschi. Ist echt schrecklich. Ich will garnicht wissen, wie ihr euch in der Situation als direkt betroffene fühlen müsste, wenn ich mir hier schon die Haare raufe, ohne dass ich betroffen bin. Wie gesagt, ich drück euch die Daumen, dass alles einigermassen glimpflich ausgeht. Geniesse die Schwangerschaft trotz aller Sorgen. So nah und soviel Intimität und Geborgenheit wirst du deinen Knirps nämlich nie wieder geben können. Die Welt und realität lassen sich leider nicht aussperren.

Rhavi | 18.08.2012

5 Antwort

@Rhavi Also das 16. Gen ist definitiv defekt. Das wurde von der Genetikerin mehrfach überprüft. Genau genommen hat es 2 defekte und dadurch ist das ganze ausmass nicht ganz klar. Wir mussten jetzt auch Blutabgeben um zu überprüfen ob wir evtl diesen defekt vererbt haben. Auch wenn wir absolut keine Anzeichen haben, hoffen wir doch das einer von uns beiden träger des Gendefektes ist, weil das wäre ein kleiner Lichrblick das sich die Krankheit vielleicht nicht ganz so doll ausprägt. Da wir auch nirgends genaue informationen bekommen und im Internet wirklich von kaum auffäligen Schäden bis hin zum schweren Authismus zu lesen ist habe ich für mich beschlossen von all möglich schlimmen Anfällen etc auszugehen. Vielleicht ist für mich das besser. Wenn ich jetzt davon ausgehe es wird schon nichts sein ist der schock dann umso größer wenn ich auf nichts vorbereitet bin. Wir hoffen sehr das unser kleiner doch ein einigermaßen normales Leben leben kann und Glücklich aufwächst.

mausepuffer | 18.08.2012

4 Antwort

Ich hab gerade mal nachgelesen, was das überhaupt für eine Erkrankung ist. Nicht schön, aber es gibt Hoffnung, dass euer Muckel sich geistig ganz normal entwickelt. Auch Epilepsie muss nicht zwingend sein. In manchen Fällen können die Betroffenen ein ganz normales Leben führen. Und selbst Epileptiker können recht normal leben, halt mit einigen Einschränkungen die der eigenen Sicherheit und der Sicherheit der Umwelt dienen. Was wohl am meisten auffallen wird, ist die Hautveränderung, die zum Teil schon in der Kindheit auftreten kann. Ich drücke ganz feste die Daumen, dass es wirklich nur eine leichte Form ist oder noch besser, die Ärzte sich vertan haben und euer Muckel top gesund zur Welt kommt.

Rhavi | 18.08.2012

3 Antwort

@Kama3012 Danke für die Zusprüche und für den Tipp mit dem Forum. Werde gleich einmal nachsehen. ich wünsche euch auch für die Zukunft alles erdenklich Gute

mausepuffer | 18.08.2012

2 Antwort

ach so und wer dir irgendwie für irgendwas Vorwürfe machen sollte, bitte ignorieren, das sind dann einfach ganz arme Leute .

Kama3012 | 18.08.2012

1 Antwort

ich selbst habe ein körperlich behindertes Kind und bin im Reha-Kids Forum, die kennen sich ganz gut mit diversen Erkrankungen aus und man kann sich top mit anderen Betroffenen austauschen . ich wünsche euch ganz viel Kraft und verliert euren Mut nicht . alles alles Gute

Kama3012 | 18.08.2012