Das steckt hinter dem XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom)

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XXY-Syndrom: Ein Fehler bei der Zellteilung löst die Erkrankung aus.
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XXY-Syndrom: Ein Fehler bei der Zellteilung löst die Erkrankung aus.

Das XXY-Syndrom betrifft Jungen und Männer

Das XXY-Syndrom wurde im Jahr 1942 erstmals durch den US-amerikanischen Endokrinologen "Harry Fitch Klinefelter" beschrieben, der, ohne damals bereits die in den späten 50er Jahren des 20. Jahrhunderts aufgeschlüsselten Chromosome vollständig zu kennen, gewisse typische Merkmale beschrieb, die an Jungen und Männern in klinischen Beobachtungen gemacht werden konnten.

Nachdem die schottische Genetikerin Patricia Jacobs, im Jahr 1959, eine Beschreibung des XXY-Syndrom veröffentlichte und darin die Parallelen zu den von Klinefelter vorgestellten klinischen Beobachtungen ziehen konnte, erhielt das XXY-Syndrom den zusätzlichen Namen Klinefelter-Syndrom.

Was ist das Klinefelter-Syndrom?

Der Mensch besitzt einen Chromosomensatz von 44 Chromosomen, plus zwei Geschlechtschromosomen. Beide Elternteile geben bei der Befruchtung jeweils einen halben Chromosomensatz, haploider Chromosomensatz genannt, an ihr Kind weiter, das damit einen kompletten Chromosomensatz, jeweils zur Hälfte von der Mutter und zur Hälfte vom Vater, erhält und somit auch 46 Chromosome hat.

Die Kindesmutter gibt immer das Geschlechtschromosom X, weiter, da sie selbst ausschließlich X als beide Geschlechtschromosomen hat. Der Kindsvater vergibt das zweite Geschlechtschromosom, entweder X oder Y, an sein Kind. Je nachdem, ob nun der Vater ein X-Chromosom oder Y-Chromosom weitergibt, erhält das Kind dann die Kombination der Geschlechtschromosomen XX, wird also ein Mädchen oder XY, womit es ein Junge wird.

Fehler bei der Zellteilung der Auslöser

Beim Klinefelter-Syndrom enthält der haploide Chromosomensatz der Mutter nicht ein, sondern gleich zwei X-Chromosomen, was ursächlich in einem Zellteilungsfehler der Fortpflanzungszellen zu suchen ist. Zu diesen kommt nun das Geschlechtschromosom, dass der Vater weitergibt. Wäre dies ein X-Chromosom, würde ein Mädchen mit einem so genannten Triple-X-Syndrom entstehen. Da hier der Vater jedoch ein Y-Chromosom mitgibt, erhält das Kind die Geschlechtschromosomen XXY und ist damit ein Junge mit einem zusätzlichen weiblichen Geschlechtschromosom.

Wie äußert sich das Klinefelter-Syndrom?

Im Allgemeinen schreibt man Jungen mit Klinefelter-Syndrom bereits im Kindesalter gewisse typische Verhaltensmuster zu, die verstärkt zu beobachten sind. Dazu gehört, dass sie eher schüchtern und zurückhaltend sind und sich von Altersgenossen meist distanzieren. Sie sind also selten Kinder, die auf andere Menschen zugehen und Kontakte knüpfen.

Auch Lernschwierigkeiten werden Jungen mit Klinefelter-Syndrom zugeschrieben, wobei nicht deutlich geklärt werden kann, ob sie diese aufgrund der Chromosomenanomalie haben oder weil sie insgesamt eben scheu sind und daher auch ein geringeres Selbstwertgefühl besitzen können. Studien, die zur Intelligenz von Jungen und Männern mit Klinefelter-Syndrom gemacht wurden, zeigen zumindest keine Besonderheiten in Bezug auf einen verminderten IQ.

Weniger Testosteron in der Jugend

Ab der Pubertät, wenn die Hormonproduktion steigt, stellt sich eine verminderte Testosteronbildung ein. Man spricht zudem von Hypogonadismus, also einer Unterfunktion der Keimdrüse. Das bedeutet, dass sich bei der Mehrheit der Betroffenen prägnante männliche Merkmale und Eigenschaften nur sehr bedingt ausbilden. Äußerlich ist dies vor allem daran zu erkennen, dass Hoden und Penis eher klein bleiben und sogar verkümmert wirken können. Es kann sogar sein, dass sich die Hoden augenscheinlich, bis zur Pubertät, normal entwickeln, um sich dann zurückzubilden und auffällig klein zu bleiben.

Lesetipp: Was im Körper eines Jungen während der Pubertät geschieht, lies in unserem Beitrag: Pubertät bei Jungen.

Das Körperwachstum ist hingegen meist eher überdurchschnittlich, im Vergleich mit der Körpergröße der anderen Familienmitglieder.Insgesamt bekommt die Figur des zum Mann heranreifenden Jungen immer weiblichere Züge. So kann es beispielsweise sein, dass die Brust sich zu einem richtigen Busen entwickelt und auch die Taille sich deutlicher abzeichnet, als es bei Männern üblich ist. Das Bindegewebe es jungen Mannes ist meist schwächer. Er neigt also bei Gewichtszunahme eher dazu, sehr weiches Fettgewebe zu bilden.

Männer mit Klinefelter-Syndrom sind zeugungsunfähig

Nur einige wenige Betroffene, die die Mosaikform des Klinefelter-Syndrom haben, was bedeutet, dass nicht alle ihre Körperzellen ein zusätzliches X-Chromosom besitzen, haben eine geringe Chance, funktionstüchtige Spermien zu produzieren. Das allerdings nur, wenn die Zellen zur Bildung eigener Fortpflanzungszellen, nicht vom Klinefelter-Syndrom betroffen sind. Die Mosaikform ist beim Klinefelter-Syndrom mit ungefähr 6% unter den Betroffenen vertreten. Entsprechend niedrig ist auch der Anteil der Männer, die Kinder zeugen können.

Was kann man tun, wenn die Diagnose fällt?

Wird bereits früh, entweder vorgeburtlich, durch eine Fruchtwasseruntersuchung oder nach der Geburt, über eine Chromosomenanalyse, das Klinefelter-Syndrom diagnostiziert, können dem Jungen ab Beginn der Pubertät männliche Hormone verabreicht werden. Dadurch wird dem eher weiblicheren Erscheinungsbild größtenteils entgegen gewirkt und der Junge kommt sogar in den Stimmbruch, der ohne Männlichkeitshormone ausbleiben würde.

Auch der Bartwuchs setzt unter Gabe der Hormone ein, jedoch bleibt eben dieser Bartwuchs zeitlebens auch abhängig von der zusätzlichen Hormonverabreichung. Die Zeugungsunfähigkeit kann jedoch nicht behoben werden.Das Klinefelter-Syndrom kommt schätzungsweise zwischen 1:500 und 1:1000 mal unter den Geburten von Jungen vor.

Erkrankung bleibt oft unerkannt

Allerdings kann diese Zahl nicht genau festgelegt werden, da etwa 90% der Betroffenen vermutlich zeitlebens nicht einmal erfahren, dass sie ein zusätzliches X-Chromosom besitzen. Aufgrund der eher unauffälligen Merkmale des Klinefelter-Syndroms, wird mehrheitlich nur zufällig diagnostiziert. Entweder durch allgemeine Chromosomenanalysen oder wenn der Mann sich auf die Ursachen seiner Zeugungsunfähigkeit untersuchen lässt.

Die Lebenserwartung von Männern mit Klinefelter-Syndrom ist nicht herabgesetzt, da es bisher noch keine Studien gibt, die Hinweise auf frühere Alterung oder besondere Häufigkeit von schweren Erkrankungen geben, die beim Klinefelter-Syndrom vermehrt festzustellen wären.

Verwechslung: Pseudo-Klinefelter-Syndrom

Rein auf Symptomatik bezogen, kann es eine Verwechslung mit dem Klinefelter-Syndrom geben, bei der sich gewisse und frappierende Merkmale des Klinefelter-Syndrom gleichen. Gemeint ist das Pseudo-Klinefelter-Syndrom. Hierbei handelt es sich um eine hormonell bedingte Veränderung der Hoden und damit einhergehende Zeugungsunfähigkeit sowie ein möglicher Verlust der männlichen Sexualaktivität.

Festgestellt wird das Pseudo-Klinefelter-Syndrom meist zwischen dem zwanzigsten und vierzigsten Lebensjahr, wenn die Pubertät abgeschlossen ist und sich die Auswirkungen der hormonellen Störung zeigt.

Vorsicht Missverständnisse

Im Jahr 2007 verursachte die argentinische Regisseurin "Lucía Puenzo" für ein weltweites Missverständnis gegenüber dem Klinefelter-Syndrom. Sie drehte einen Film über ein junges Mädchen, das unter sehr vielen Problemen litt, sich sexuell zu finden, da es unter dem Vorhandensein zu vieler männlicher Hormone litt. Durch diesen Film versuchte die Regisseurin auf die Probleme intersexueller Menschen aufmerksam zu machen, was im Kern eine sehr gute Idee war. Jedoch gab sie dem Film den Titel "XXY" und assoziierte damit den Zuschauern, dass es sich beim XXY-Syndrom, also dem Klinefelter-Syndrom, um Menschen mit Intersexualität handelt. Das ist natürlich gänzlich falsch, denn das Klinefelter-Syndrom hat nichts mit Intersexualität zu tun.

Intersexualität bedeutet, dass die betroffenen Menschen nicht eindeutig einem Geschlecht zugeordnet werden können. Das ist beim Klinefelter-Syndrom jedoch sehr eindeutig, denn es kann definitiv, aufgrund der vorhandenen Geschlechtschromosomen, nur Jungen, beziehungsweise Männer betreffen.

[SyKo]

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