Das Down-Syndrom (Trisomie 21)

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Down Syndrom - Vertrauen fördert
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Down Syndrom - Vertrauen fördert

Trisomie 21

Bei der Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, handelt es sich um eine Chromosomenstörung, die im Schnitt bei etwa jeder 700. Geburt vorkommen kann. Die Bezeichnung Down-Syndrom bezieht sich auf den englischen Arzt Dr. John Langdon Down, der die charakteristischen Symptome dieses Syndroms erstmals im Jahr 1886 genauer beschrieb und als eigenständiges Störungsbild gegenüber anderen Formen von Behinderungen abgrenzte. Doch wie kommt es zu diesen Störung, was sind ihre typischen Symptome und wie sieht das Leben betroffener Kinder und Eltern aus?

Mehr zum Thema Down-Syndrom, dessen Bedeutung und Entstehung findest du hier: Down Syndrom.

sämtliche Gene sind in 46 Chromosomen gespeichert

Die gesamte Erbinformation des Menschen ist bereits in einer einzigen Körperzelle enthalten. Auf insgesamt 46 Chromosomen, die zusammen 23 Chromosomenpaare bilden, sind dort alle Gene eines Menschen in chemischer Form (DNA) gespeichert. Wenn neues Leben entsteht, teilt sich eine menschliche Stammzelle zunächst zu einem halbierten, so genannten haploiden Chromosomensatz. Die Eizelle einer Frau und die Samenzelle eines Mannes enthalten daher nur jeweils 23 Chromosomen. Beim Befruchtungsvorgang verschmelzen dann Ei- und Samenzelle und bilden erneut einen vollständigen, so genannten diploiden Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. In diesem verbinden sich männliche und weibliche Erbinformation anteilig.

Wann entsteht eine Chromosomenstörung?

Wenn bei der Zellteilung ein Fehler auftritt und die Erbinformation nicht exakt halbiert wird, entsteht eine Chromosomenstörung. Dann ist in einer der beiden Keimzellen (in 95 Prozent der Fälle bei der Eizelle, in 5 Prozent bei der Samenzelle) ein zusätzliches 24. Chromosom enthalten, also zum Beispiel ein zweites Chromosom 21. Verbindet sich diese Keimzelle mit einem neuen haploiden Chromosomensatz mit 23 Chromosomen, führt das dazu, dass ein entstehendes Kind anstelle von 46 in jeder Zelle 47 Chromosomen hat. Das betroffene Chromosom 21 ist dann nicht doppelt, sondern dreifach enthalten, daher der Begriff Trisomie.

Die freie Trisomie

Die häufigste Form der Trisomie 21 ist die so genannte freie Trisomie, bei der das Chromosom 21 als zusätzliches Chromosomenpaar vorliegt. Bei der Mosaik-Trismoie, einer eher seltenen Unterform der freien Trisomie 21, verliert eine der beiden Keimzellen bei der Zellteilung das überschüssige Chromosom 21, so dass alle daraus entstehenden Zellen ebenfalls nur 46 Chromosomen haben. Betroffene haben daher teils 46 und teils 47 Chromosomen pro Zelle. Das Störungsbild tritt hierdurch oftmals in milderer Form auf, als wenn alle Zellen betroffen sind. Beide Abweichungen kommen rein zufällig vor und können im Prinzip bei jeder Schwangerschaft auftreten. Hat eine Frau bereits einmal ein Kind mit Down-Syndrom geboren, ist ihr Risiko auf ein zweites Kind mit dieser Behinderung deshalb nicht nennenswert höher als bei anderen Frauen. Allerdings setzt man ein höheres Alter der Mutter mit einem steigenden Risiko gleich. So ist statistisch gesehen die Gefahr einer Schwangeren über 35, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, circa fünf- bis sechsmal höher als bei einer Frau zwischen 20 und 30 Jahren.

Die Translokations-Trisomie

Nur bei der ebenfalls relativ selten vorkommenden Translokations-Trisomie kann unter Umständen eine erbliche Veranlagung eines Elternteils für das Auftreten einer Chromosomenstörung verantwortlich sein. Bei dieser Form der Trisomie 21 liegt ein drittes Chromosom 21 als Anheftung (zentrische Fusion) an einem anderen Chromosom, häufig dem 13., 14., oder 15. vor. So dass die Betroffenen trotz des Defekts insgesamt 46 Chromosomen haben.

Typischen körperliche Merkmale beim Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom zeichnen sich durch bestimmte körperliche Merkmale aus, welche sie von anderen Menschen unterscheiden. So sind im Erscheinungsbild meist ein relativ flaches Gesichtsprofil, weit auseinander stehende Augen und eine angeschrägte Lidachse mit einer Hautfalte am inneren Augenwinkel charakteristisch. Auch der Hinterkopf ist oft abgeflacht, die Haare glatt und weich. Ebenfalls typisch sind ein schmaler, hoher Gaumen, ein kurzer Hals sowie breite Hände mit kurzen Fingern und einer gefurchten Handfläche (Vierfingerfurche), ebenso gedrungene Füße mit einem weiten Zwischenraum zwischen erstem und zweitem Zeh. Die Kinder sind bei der Geburt oft kleiner und leichter als andere und zeigen Anzeichen einer Muskelschwäche (Hypotonie), durch die ihre Muskelspannung anfangs stark vermindert ist. Leichteres Ermüden und Probleme beim Saugen sind die Folge, Babys mit Down-Syndrom sind meist allgemein leiser und schreien wenig.

Schwache Immunabwehr beim Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom werden häufig mit Herzfehlern oder Darmverschluss geboren, sie haben außerdem ein nachweislich höheres Risiko an Leukämie zu erkranken und haben allgemein eine schwächere Immunabwehr. Auch Stoffwechselstörungen wie Diabetes treten gehäuft auf. Ab der Pubertät ist oft eine typische Neigung zu Übergewicht zu beobachten, die Körpergröße liegt bei ausgewachsenen Betroffenen für gewöhnlich deutlich unter dem sonstigen Familiendurchschnitt.

Das Down-Syndrom beeinträchtigt gesamte Entwicklung

von Kindern mit Down-Syndrom ist meist deutlich verzögert. Sie haben langsamere Reflexe, motorische Probleme, Sprechstörungen und weisen normalerweise eine Intelligenzminderung auf, die jedoch je nach Fall unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann.

Nur fünf bis zehn Prozent der Menschen mit Down-Syndrom sterben heutzutage vor Erreichen des Schulalters an körperlichen Beeinträchtigungen, da angeborene Organfehlbildungen inzwischen relativ gut operativ behandelt werden können. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt daher inzwischen bei etwa 60 Jahren, etwa jeder zehnte Betroffene erreicht das 70. Lebensjahr. Allerdings weisen Menschen mit Trisomie 21 ein deutlich höheres Risiko auf, vorzeitig an Altersdemenz zu erkranken.

Zum Thema Trisomie 18 und Trisomie 13 lies unseren Artikel Trisomie 18 und Trisomie 13.


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