Das Down-Syndrom (Trisomie 21)

Sämtliche Gene sind in 46 Chromosomen gespeichert

Die gesamte Erbinformation des Menschen ist bereits in einer einzigen Körperzelle enthalten. Auf insgesamt 46 Chromosomen, die zusammen 23 Chromosomenpaare bilden, sind dort alle Gene eines Menschen in chemischer Form (DNA) gespeichert. Wenn neues Leben entsteht, teilt sich eine menschliche Stammzelle zunächst zu einem halbierten, so genannten haploiden Chromosomensatz. Die Eizelle einer Frau und die Samenzelle eines Mannes enthalten daher nur jeweils 23 Chromosomen. Beim Befruchtungsvorgang verschmelzen dann Ei- und Samenzelle und bilden erneut einen vollständigen, so genannten diploiden Chromosomensatz mit 46 Chromosomen. In diesem verbinden sich männliche und weibliche Erbinformation anteilig.

Wann entsteht eine Chromosomenstörung?

Wenn bei der Zellteilung ein Fehler auftritt und die Erbinformation nicht exakt halbiert wird, entsteht eine Chromosomenstörung. Dann ist in einer der beiden Keimzellen (in 95 Prozent der Fälle bei der Eizelle, in 5 Prozent bei der Samenzelle) ein zusätzliches 24. Chromosom enthalten, also zum Beispiel ein zweites Chromosom 21. Verbindet sich diese Keimzelle mit einem neuen haploiden Chromosomensatz mit 23 Chromosomen, führt das dazu, dass ein entstehendes Kind anstelle von 46 in jeder Zelle 47 Chromosomen hat. Das betroffene Chromosom 21 ist dann nicht doppelt, sondern dreifach enthalten, daher der Begriff Trisomie.

Die freie Trisomie

Die häufigste Form der Trisomie 21 ist die so genannte freie Trisomie, bei der das Chromosom 21 als zusätzliches Chromosomenpaar vorliegt. Bei der Mosaik-Trismoie, einer eher seltenen Unterform der freien Trisomie 21, verliert eine der beiden Keimzellen bei der Zellteilung das überschüssige Chromosom 21, so dass alle daraus entstehenden Zellen ebenfalls nur 46 Chromosomen haben. Betroffene haben daher teils 46 und teils 47 Chromosomen pro Zelle. Das Störungsbild tritt hierdurch oftmals in milderer Form auf, als wenn alle Zellen betroffen sind. Beide Abweichungen kommen rein zufällig vor und können im Prinzip bei jeder Schwangerschaft auftreten. Hat eine Frau bereits einmal ein Kind mit Down-Syndrom geboren, ist ihr Risiko auf ein zweites Kind mit dieser Behinderung deshalb nicht nennenswert höher als bei anderen Frauen. Allerdings setzt man ein höheres Alter der Mutter mit einem steigenden Risiko gleich. So ist statistisch gesehen die Gefahr einer Schwangeren über 35, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, circa fünf- bis sechsmal höher als bei einer Frau zwischen 20 und 30 Jahren.

Die Translokations-Trisomie

Nur bei der ebenfalls relativ selten vorkommenden Translokations-Trisomie kann unter Umständen eine erbliche Veranlagung eines Elternteils für das Auftreten einer Chromosomenstörung verantwortlich sein. Bei dieser Form der Trisomie 21 liegt ein drittes Chromosom 21 als Anheftung (zentrische Fusion) an einem anderen Chromosom, häufig dem 13., 14., oder 15. vor. So dass die Betroffenen trotz des Defekts insgesamt 46 Chromosomen haben.

Typischen körperliche Merkmale beim Down-Syndrom

Menschen mit Down-Syndrom zeichnen sich durch bestimmte körperliche Merkmale aus, welche sie von anderen Menschen unterscheiden. So sind im Erscheinungsbild meist ein relativ flaches Gesichtsprofil, weit auseinander stehende Augen und eine angeschrägte Lidachse mit einer Hautfalte am inneren Augenwinkel charakteristisch. Auch der Hinterkopf ist oft abgeflacht, die Haare glatt und weich. Ebenfalls typisch sind ein schmaler, hoher Gaumen, ein kurzer Hals sowie breite Hände mit kurzen Fingern und einer gefurchten Handfläche (Vierfingerfurche), ebenso gedrungene Füße mit einem weiten Zwischenraum zwischen erstem und zweitem Zeh. Die Kinder sind bei der Geburt oft kleiner und leichter als andere und zeigen Anzeichen einer Muskelschwäche (Hypotonie), durch die ihre Muskelspannung anfangs stark vermindert ist. Leichteres Ermüden und Probleme beim Saugen sind die Folge, Babys mit Down-Syndrom sind meist allgemein leiser und schreien wenig.

Schwache Immunabwehr beim Down-Syndrom

Kinder mit Down-Syndrom werden häufig mit Herzfehlern oder Darmverschluss geboren, sie haben außerdem ein nachweislich höheres Risiko an Leukämie zu erkranken und haben allgemein eine schwächere Immunabwehr. Auch Stoffwechselstörungen wie Diabetes treten gehäuft auf. Ab der Pubertät ist oft eine typische Neigung zu Übergewicht zu beobachten, die Körpergröße liegt bei ausgewachsenen Betroffenen für gewöhnlich deutlich unter dem sonstigen Familiendurchschnitt.

Das Down-Syndrom beeinträchtigt gesamte Entwicklung

von Kindern mit Down-Syndrom ist meist deutlich verzögert. Sie haben langsamere Reflexe, motorische Probleme, Sprechstörungen und weisen normalerweise eine Intelligenzminderung auf, die jedoch je nach Fall unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann.

Nur fünf bis zehn Prozent der Menschen mit Down-Syndrom sterben heutzutage vor Erreichen des Schulalters an körperlichen Beeinträchtigungen, da angeborene Organfehlbildungen inzwischen relativ gut operativ behandelt werden können. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom liegt daher inzwischen bei etwa 60 Jahren, etwa jeder zehnte Betroffene erreicht das 70. Lebensjahr. Allerdings weisen Menschen mit Trisomie 21 ein deutlich höheres Risiko auf, vorzeitig an Altersdemenz zu erkranken.

Zum Thema Trisomie 18 und Trisomie 13 lies unseren Artikel Trisomie 18 und Trisomie 13.

Interessensvereinigungen

In den letzten Jahrzehnten haben entsprechende Interessensvereinigungen einige Anstrengungen unternommen, um eine größere gesellschaftliche Akzeptanz und bessere Integration von Menschen mit Trisomie 21 zu erlangen. Hierdurch wurden die Individualität und die oftmals erstaunlichen Fähigkeiten von Menschen mit dieser Form von Behinderung stärker in den Vordergrund gerückt.

So weiß man heute, dass Kinder mit Down-Syndrom, die in einem verständnisvollen, förderlichen Umfeld aufwachsen, meist zu einer hohen Sozialkompetenz in der Lage sind und sich zu besonders gutmütigen, freundlichen, liebevollen und zuwendungsbedürftigen Charakteren entwickeln können. Allerdings sollte man dies nicht verallgemeinern: Kinder mit Down-Syndrom entwickeln wie jedes andere Kind auch eine individuelle Persönlichkeit mit mehr oder weniger umgänglichen Zügen und brauchen dementsprechend eine ebenso konsequente Erziehung wie andere Kinder.

Down Syndrom: Schulische Förderung

Bei entsprechender schulischer Förderung lernen die meisten Menschen mit Down-Syndrom früher oder später Lesen und Schreiben. Sie können als Erwachsene durchaus ein gewisses Maß an Selbstständigkeit erreichen und eine ihren jeweiligen Fähigkeiten entsprechende berufliche Tätigkeit ausüben.

Aufmerksamkeit erlangten in den letzten Jahren vor allem Menschen mit Down-Syndrom, die beispielsweise im musischen, schauspielerischen oder sportlichen Bereich bemerkenswerte Leistungen vollbrachten. Für Aufsehen sorgte bei der Diskussion um die Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom und die einschränkende Unterteilung in behindert und nicht-behindert auch der Spanier Pablo Pineda, der als erster Europäer trotz seines Down-Syndroms einen Universitätsabschluss machte und heute als Lehrer arbeitet.

Integrative Kindergärten und Schulen

Die Konzepte spezieller integrativer Kindergärten und Schulen zielen heute verstärkt darauf ab, Menschen mit Down-Syndrom weniger auszugrenzen und eine gemeinsame Erziehung mit anderen Kindern zu ermöglichen. Während vor allem Länder wie Norwegen oder Italien bezüglich dieser Methoden europaweit eine Vorreiterrolle einnehmen, ist Deutschland in dieser Hinsicht noch Entwicklungsland. Der Besuch einer klassischen Sonderschule stellt für Kinder mit Down-Syndrom auch in Österreich und der Schweiz nach wie vor den Regelfall dar, was heute verstärkt kritisiert wird. Auch die berufliche Einbindung Erwachsener mit Down-Syndrom erfolgt meist innerhalb entsprechender Behindertenwerkstätten, obwohl es mittlerweile zunehmend Versuche gibt, eine Integration in ein normales Berufsumfeld zu erreichen.

Pränataldiagnostik

Die heutige Pränataldiagnostik, die vor allem bei Frauen über 35 Jahren angeboten wird, ermöglicht in vielen Fällen eine frühzeitige Diagnose des Down-Syndroms. Trotz der durchaus lebenswerten Existenz, die viele Menschen mit Trisomie 21 führen, entscheiden sich nach dieser Diagnose immer noch bis zu 95 Prozent der Frauen zu einem Schwangerschaftsabbruch. Da bei jüngeren Frauen aufgrund des geringeren Schädigungsrisikos seltener umfassende Pränataldiagnostik eingesetzt wird, werden viele Babys mit Down-Syndrom daher entgegen der Statistik von jüngeren Müttern geboren.