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Trisomie 13 / 18

Corie
Corie
17.08.2013 | 16 Antworten
HAllo ihr Lieben,
ich brauche mal etwas Beruhigung und Rat.
Ich war letzte Woche zur Nackenfaltenmessung und Blutabnahme.
Bei der Nackenfaltenmessung war alles ok, das Herz schlug normal ... auch ansonsten keine "Auffälligkeiten".
Nun hat mich gestern meine Frauenärztin angerufen, dass die Blutwerte wohl auffällig sind ... sprich, Trisomie 21 (Down-Syndrom) kann ausgeschlossen werden, allerdings die "Möglichkeit" für Trisomie 13 und 18 (Kinder angeblich nicht lebensfähig bzw. nicht sehr lange :-( ) liegt bei 1:25. Herrjeee ... mein Mann und ich sind seit gestern natürlich total durch den Wind. Bin momentan in der 12. SSW.
Die Äztin meinte, ich hätte die Möglichkeit zur Fruchtwasseruntersuchung (ab 15. Woche) oder zum Spezialultraschall (20. SSW) weiss nicht, ob ich die Ungewissheit bis zur 20. SSW durchalten kann.
Macht mich schon sehr fertig. Allerdings meinte die Ärztin auch, dass sie vor einiger ZEit einen ähnlichen Fall hatte..also Blutwerte schlecht, Messung ok ... und mittlerweile haben die beiden einen kerngesunden Sohn ...
Wer hatte ähnliche ERfahrungen? Bitte, baut mich etwas auf ... bin echt total fertig :(. Danke
LG
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16 Antworten

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1 Antwort
Hm, wie wollen sie das denn über Blutwerte rausfinden frag ich mich grad? Also grad zu ner Trisomie gehört ne aufällige Nackenfalte meist dazu, wenn das bei dir nicht so ist, ist das schonmal ein gutes Zeichen! Gewissheit bringt aber leider erst eine Fruchtwasseruntersuchung. Wenn tatsächlich eine Trisomie 13 oder 18 vorliegt, sind die Kinder aber leider tatsächlich nicht lebensfähig. Allerdings ist die Diagnose oft ein Schnellschuss. War bei uns auch erstmal die Vermutung: irgendwas stimmt nicht: Ihr Kind hat Trisomie 13 oder 18! Bei uns ist was anderes, aber leider trotzdem nichts gutes bei rausgekommen, aber die Diagnose ist ziemlich oft falsch. Mein Gyn hat mir auch von nem aktuellen Fall erzählt, wo eine Frau alle Möglichen Aufälligkeiten an ihrem Kind diagnostiziert bekommen hat noch bis zur Geburt - und dann ein vollkommen gesundes Kind bekommen hat! Ich denke in der 12. machen die Ärzte auch gern mal ein paar Mütter absichtlich verrückt, weil so ne Fruchtwasseruntersuchung mit Gentest ist ja schön teuer, da verdienen die richtig Kohle dran! Also lass dich nich unterkrigen, das muss nichts heißen, sie soll einfach weiter im US beobachten ob sich das Kleine gut weiter entwickelt. Ich würde an deiner Stelle erst wieder zu irgendwelchen Tests greifen, wenn der US deutlich auffällig ist!
Zenit
Zenit | 17.08.2013
2 Antwort
Wenn dein Kind irgendeine Trisomie hat bedeutet das ja, dass ein Chromosomendefekt vorliegt. Wen dem so ist, ist die Nackenfalte auffällig! Was ja bei dir nicht ist. Meine erste Tochter hatte einen Gendefekt und da war die Nackenfalte sehr auffällig. Auch nach der Geburt in der 17+6 SSW war die Nackenfalte ausgeprägt. Hab in der SS die Fruchtwasseruntersuchung gemacht und die tut echt weh. Zudem besteht dabei ein Risiko für eine Fehlgeburt!
Caro87
Caro87 | 17.08.2013
3 Antwort
Ich find die 12. Woche auch bißerl früh, um so eine Diagnose zu stellen . Ich drück Euch die Daumen, dass es - wenn auch sehr unsensibler - Schnellschuß Eurer Ärztin war
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 17.08.2013
4 Antwort
@Mrs_Burns Die Nackenfaltenmessung wird zwischen der 11 und 13. Woche durchgeführt. Ja, ich hoffe auch so sehr, dass alles ok ist.
Corie
Corie | 17.08.2013
5 Antwort
@Corie Das mag sein, aber dann direkt mit Trisomie-Diagnosen um sich schmeißen, wenn die Nackenfaltenmessung okay war, find ich doch was erschreckend! Ich bin keine Ärztin, aber rein menschlich find ich das nicht wirklich okay!
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 17.08.2013
6 Antwort
@Mrs_Burns Die Ergebnisse dieses Bluttests sind keine Diagnose, das hat mir die Ärztin schon gesagt. Er ist ein so genanntes Screening, mit dem nur ein Risiko für eine Behinderung eingeschätzt wird . und dieses ist bei uns leider sehr erhöht.
Corie
Corie | 17.08.2013
7 Antwort
@Caro87 Also, ich habe bei beiden Kindern eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht. Und das die "echt weh" tat kann ich nicht sagen. Weder während der Untersuchung noch hinterher. Bei mir wurde jedes Mal Eisspray auf den Bauch gesprüht. Dadurch habe ich lediglich gespürt, dass die Ärztin die Untersuchung vorgenommen hat. Schmerzhaft war es nicht. Eher unangenehm.
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 17.08.2013
8 Antwort
Achso, dann ist das nur eine Risikoeinschätzung :) Aber wenn die Nackenfaltenmessung schon positiv verlaufen ist, musst du dir denk ich keine Sorgen machen :)
Zenit
Zenit | 17.08.2013
9 Antwort
Und @Caro: Da kann cih MiriamEvelyn nur beipflichten, meine Fruchtwasseruntersuchung war auch grad mal unangenehm, nix schlimmes also. Der Druck auf die Bauchdecke beim durchstechen ist nicht wirklich schön, aber es war nicht schmerzhaft. 2 Tage hatt cih noch gemerkt das die Bauchdecke eben verletzt war, aber auch nur leicht. Die benutzen ja auch extra dünne Nadeln .
Zenit
Zenit | 17.08.2013
10 Antwort
Habe damit glücklicher weise keine Erfahrungen würde mich aber Zenit anschließen und noch etwas warten und gegebenenfalls die Fruchtwasseruntersuchung machen lassen weil die ja schon etwas eher möglich wäre. Damals als ich schwanger war hat mir die Fa erzählt das die Untersuchung Geld koste und das ich das selber zahlen müsse zu dem Zeitpunkt war ich noch azubi und hab gesagt das ich die Untersuchung nicht machen lasse. Die Fa meinte aber auch von sich aus das wenn sie da was sehen sollte was irgendwie auffällig wäre dann würde sie mich zum anderen FA wegen speziellen Untersuchungen und Ultraschall schicken. Bei uns in der Stadt gibt es eine Praxis die sind auf sowas spezialisiert die machen fast nur noch die speziellen Ultraschalle. Vielleicht gibts sowas auch in deiner Nähe?
Yvonne1982
Yvonne1982 | 17.08.2013
11 Antwort
Hey, ich würde die Fruchtwasserpunktion wählen. Es ist zwar sehr ungewöhnlich, dass die NAckenfalte unauffällig ist und dennoch eine Trisomie vorliegt . Was dann aber sehr wichtig ist: Ihr müsst euch genetisch beraten lassen! Man muss in dem Fall - bei so einem hohen Risiko- auf jeden Fall schauen ob eine Translokation eins der Chromosomen 13 oder 18 vorliget, denn dann ist für weitere Shwangerschaften die Wahrscheinlichkeit auch sehr hoch! Ich würde aber auch nochmal einen Feindiganostiker mit Degum Stufe II aufsuchgen und ne Zweitmeinung einholen . Was ist das denn für eine Blutuntersuchung? Und wenn nicht wäre die Fruchtwasserpunktion für mich sehr wichtig. Nicht nur, damit ich die Gewisseheit habe, sondern auch, damit man dme Kind ggf. helfen kann, sollte man sich FÜR das Kind entscheidne. Meine Cousine hat vor drei Wochen ein Mädchen mit Down-Syndrom entbunden. Wenn du magst können wir darüber schreiben, auch sie hat die FWPunktion gemacht. LG
Jarno-Cornelius
Jarno-Cornelius | 17.08.2013
12 Antwort
Achso und übrigens, ich habe mal in einer Gynpraxis gearbeitet: Für alle die, die immer sagen, mit ner AUFFÄLLIGEN! NT würde man die LEute nur verrückt machen: Bei unserem , dann ist es eine sehr sehr gute Untersuchung. Finds auch ein bischen doof, dass immer direkt - ganz pauschal -gesagt wird, man würde nur versuchen damit Geld zu machen. das kommt sicherlihc bei einigen in Frage, aber ich finde das merkt man als Frau ziemlich, wann einem das aufgeschwatzt wird und wann nicht. Es ist im Endeffekt jedem selbst überlassen, aber wenn man einen guten! Arzt mit Gutem! Ruf hat, dann kann man sich selbst ein ganzes Stück mehr beruhigen. Übrigens war bei meiner Cousine in der 11. SSW die Messung bei 3, 8 mm, die FWP wurde in der 16. Woche gemacht und bestätigte den Verdacht.
Jarno-Cornelius
Jarno-Cornelius | 17.08.2013
13 Antwort
@Jarno-Cornelius: Auch wenn das Angebot sicher nett gemeint ist, hier geht's aber nicht um Down Syndrom. Sie hat ein erhöhtes Risiko für Trisomie 13 oder 18, Down Syndrom ist Trisomie 21!
Zenit
Zenit | 17.08.2013
14 Antwort
Ich weiß, aber es gibt selbst - einige Wenige- Kinder die mir 13 und 18 leben können. Und da eine Translokation sowohl bei 21, 13 und 18 vorkommen kann und das Prinzip hier immer das gleiche ist, kann man sich auch so austauschen, falls es bei ihr so sein sollte . Und bei ihr war auch bis zum Schluss nicht klar, ob die Kleine die Geburt überleben würde, man weiß ja nicht, wie sich jemand trotz einer solchen Diagnose entscheidet. Es ist nicht das gleiche, aber es gibt ähnliche Ansätze.
Jarno-Cornelius
Jarno-Cornelius | 17.08.2013
15 Antwort
Hallo Corie, beruht sich die Risiko-Einschätzung für Trisomie 13/18 nur allein auf die Blutwerte? Ich war in meiner letzten Schwangerschaft auch beim Erst-Trimester-Screening und dort erklärte man mir, daß ein Ergebnis alleine sehr ungenau ist. Man muß schon Alter, Schwangerschaftsalter und die Blutergebnisse zusammen betrachten. Und ich denke mal, daß evtl. so eine Risiko-Einschätzung auch mit auf dem Befund steht. Da Du das Ergebnis ja nicht selbst bekommen hast . mach noch mal einen Termin bei Deiner FÄ außer der Reihe zur Befundbesprechung und/oder laß Dir den Befund kopieren. Dann kannst Du immer noch entscheiden, ob Du eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen möchtest oder nur das Organ-Screening.
sonnenkopp
sonnenkopp | 17.08.2013
16 Antwort
Mir ging es auch so, die Werte waren sogar noch "eindeutiger". Wir haben eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Unsere Tochter ist kerngesund und wird im Oktober 3 Jahre alt. Ich drücke Dir die Daumen, dass es wie bei uns nur Fehlalarm ist.
Moppelhoppel
Moppelhoppel | 17.08.2013

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