Humangenetik

LiebeMama24
LiebeMama24
06.05.2011 | 12 Antworten
hab von denen Brief bekommen:

Bei Frau.... liegt in den von uns untersuchten bereichen des L1CAM-Gen KEINE nach dem derzeitigen stand des Wissens krankheitsverursachte Mutation vor.In der MLPA Analyse wurde kein Hinweis auf eine Deletion oder Duplikation im L1Cam-gen erhalten.

Die Chromosonenanalyse nach Lymphozytenkultur ergab einen unauffälligen weiblichen Chromosonensatz.Der Karyotyp nach ISCN 2009 lautet: 46, xx.
Numerische weder strukturelle Aberrationen waren weder an den Autosomen noch an Gonosomen erkennbar.Eine Chromosomenaberration konnte nicht nachgewiesen werden.

Hinweise für einen x-gebundenen Hydrocephalus oder eine Chromosomale Aberration fanden damit bei Frau... nicht.

Mfg

So meine Frage:

1.Das heißt es wurde keine genkrankheit bzw. verdacht auf Hydrocephalus gemacht?
2.x gebunden bzw. unauffälligen Chromosonensatz heißt??? Meinen die mich oder Baby?...Mädchen??
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12 Antworten (neue Antworten zuerst)

12 Antwort
@LiebeMama24
Chorionzottenbiopsie ist eine Biopsie von Zotten der Plazenta.
Moppelchen71
Moppelchen71 | 06.05.2011
11 Antwort
Falls du eine Chorionzottenbiopsie hattest.....
heißt der unauffällige weibliche Chromosomensatz, dass du ein Mädchen bekommst. Ich hatte nämlich auch eine Chrionzottenbiopsie und da steht genau das im Brief denn man später erhält, nur dass es bei mir ein männlicher Chromosomensatz war.
tapo
tapo | 06.05.2011
10 Antwort
...
keine ahnung ob die Chorionzottenbiopsie.hat nur blut abgenommen
LiebeMama24
LiebeMama24 | 06.05.2011
9 Antwort
Hattest Du eine Chorionzottenbiopsie?
Ich würde es tatsächlich so verstehen , dass keine Schädigungen des Genmaterials festzustellen sind, es also gesund aussieht und dass es sich um einen weiblichen mbryo handelt. Aber ich verstehe davon auch nicht wirklich etwas.
Moppelchen71
Moppelchen71 | 06.05.2011
8 Antwort
...
schon gut. Ne ich war wegen Hydrocephalus da, weil mein sohn Hydrocephalus hat
LiebeMama24
LiebeMama24 | 06.05.2011
7 Antwort
@LiebeMama24
ohhhh, i'm sorry normal geht eine Frau zum Humangenetiker wenn sie einige Fehlgeburten hinter sich hat, um zu schauen woran es liegt...
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 06.05.2011
6 Antwort
...
Ok danke, ich, fargestellungen und auch FA dachten erst MÄDCHEN DESHALB FRAGE ICH: uND VON FEHLGEBURT STEHT HIER NIRGENDS
LiebeMama24
LiebeMama24 | 06.05.2011
5 Antwort
Hallo
ich lese daraus eigentlich, daß alles in Ordnung ist- der unauffällige weibliche Chromosomensatz bezieht sich auf dich und x-gebunden sind manche Erbkrankheiten, wie der Hydrocephalus. Ob es ein Mädchen oder Junge wird steht da nirgends.
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 06.05.2011
4 Antwort
...
ich hatte keine Fehlgeburten
LiebeMama24
LiebeMama24 | 06.05.2011
3 Antwort
...
Pathologie?Mein kind lebt doch
LiebeMama24
LiebeMama24 | 06.05.2011
2 Antwort
Hallo
Hast du den Brief an Dich persönlich bekommen? Hast Du keinen Arzt, der Dich in diese Sache betreut? ich glaube, das ist doch das beste jmd. zu fragen, der darauf spezialisiert ist...
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 06.05.2011
1 Antwort
deine Fehlgeburten
sind NICHT aufgrund einer Generkrankung passiert... sind deine Ergebnisse und die deines Embryos im gleichen Labor gelandet...? ich denke nicht, oder...? die Embryos werden normalerweise in der Pathologie untersucht... deine Ergebnisse werden in speziellen Laboren vorgenommen.... ich hab die Untersuchung auch schon hinter mir, da wie bei dir, nichts genetisches gefunden werden konnte, wurde weiter gesucht... bei mir wurde die Autoimmunerkrankung APS festgestellt
Gelöschter Benutzer
Gelöschter Benutzer | 06.05.2011

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