Trisomie, was bedeutet das?

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Trisomie ist eine Veränderung im menschlichen Chromosomensatz.
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Trisomie ist eine Veränderung im menschlichen Chromosomensatz.

Wie kommt es zur Trisomie?

Für Laien ist es oft nicht ganz so einfach, die Bedeutung und Entstehung einer Trisomie nachvollziehen zu können, da sie sich in der frühen Entwicklung, meist schon bei der Befruchtung der Eizelle und Verschmelzung der elterlichen Keimzellen, bildet Um die Entstehung der Trisomie zu verstehen, muss man zunächst einmal wissen, wie der Chromosomensatz beschaffen ist. Hierzu zählt die Kenntnis über die Anzahl der menschlichen Chromosomen, wie die Weitergabe der elterlichen Chromosomen sich verhält und was eine Trisomie bedeuten kann. In vereinfachter Form befassen wir uns in diesem Artikel mit eben diesem Grundlagenwissen.

Wie viele Chromosomen besitzt der Mensch und wie werden diese weitergegeben?

Der Mensch hat einen Chromosomensatz von 46 einzelnen Chromosomen. Davon sind 22 Chromosome paarweise angelegt und die beiden Geschlechtschromosome kommen hinzu. Fachlich nennt man dies einen diploiden Chromosomensatz, eben durch das paarweise Vorhandensein der Chromosome. Vereinfacht heißt dies, dass jeder Mensch jeweils von beiden Elternteilen eines der 22 Chromosome, sowie von ihnen ein weiteres Geschlechtschromosom mitgegeben bekommt.

Der menschliche Körper ist auf diesem Chromosomensatz aufgebaut. Mehr oder weniger, als diese 46 Chromosome können unter Umständen seine Gesundheit und Lebensfähigkeit beeinträchtigen.

Bei der Fortpflanzung wäre es dementsprechend fatal, wenn jede der elterlichen Keimzellen einen vollen Satz mit 46 Chromosomen weiterzugeben versucht. Wäre eine Verschmelzung von Ei- und Samenzelle der Eltern mit vollem Chromosomensatz möglich, würde das entstehende Kind nicht mehr 46, sondern 92 Chromosome haben und damit lebensunfähig sein.

Es ist also wichtig, dass bei der Fortpflanzung auch die Kinder einen Chromosomensatz bekommen, der in der Anzahl der Chromosomen denen der Eltern entspricht.

Da nun jede menschliche Zelle 46 Chromosomen besitzt, muss es eine Ausnahme für die Fortpflanzungszellen Eizelle und Samenzelle geben. Und diese gibt es tatsächlich.

Warum haben Fortpflanzungszellen nur 23 Chromosome?

Damit das zukünftig entstehende Kind auch wieder einen Satz von 46 Chromosomen bekommt, wie ihn auch seine Eltern haben, befindet sich sowohl in der Eizelle, als auch in der Spermazelle nur ein halber Strang der Chromosomen von jeweils Mutter oder Vater.

Man kann sich das in etwa so vorstellen, dass die Chromosomen des jeweiligen Elternteils halbiert werden. Sie geben damit einen haploiden, wie man den zur Hälfte geteilten Chromosomensatz nennt, an ihre Kinder weiter.

Jede Frau besitzt als die beiden Geschlechtschromosome X und X. Sie kann also, zusätzlich zum halben Satz der 22 anderen Chromosome, grundsätzlich selbst nur ein Geschlechtschromosom X weitergeben.

Der Mann hat als seine beiden Geschlechtschromosome X und Y. Das X erhält er selbst aus den Chromosomen, die aus dem mütterlichen Teil seines Erbguts stammen, Y vom Vater.

Je nachdem, welches Geschlechtschromosom nun die Spermazelle trägt, also X oder Y, wird dann das Kind, das er zeugt, ein Junge oder Mädchen, denn das vom Vater mitgegebene X oder Y, bindet sich an das von der Mutter mitgegebene X, so dass das Kind dann als Geschlechtschromosom X von der Mutter + X vom Vater = XX = Mädchen oder X von der Mutter + Y vom Vater = XY = Junge ist.

Beide haploide Chromosomenstränge der Elternteile, binden sich nach der Befruchtung also wieder aneinander und ergeben einen vollständigen Satz aus 46 Chromosomen, der jeweils zur Hälfte dem Chromosomensatz des Vaters und der Mutter entspricht.

Dies hat nichts damit zu tun, wem das Kind später ähnelt. Die Chromosomensätze sind für alle Menschen gleich, zu beiden Hälften je von einem Elternteil. Bei Ähnlichkeiten zu Vater und Mutter entscheidet in der embryonalen Entwicklung nur die Dominanz der Erbanlagen.

Hat Vater beispielsweise blondes Haar und braune Augen, Mutter schwarzes Haar und blaue Augen, so tragen die gemeinsamen Kinder genetisch die Anlagen für blonde und schwarze Haare, ebenso braune und blaue Augen in sich. Hinzu kämen noch Anlagen von Großeltern, Urgroßeltern und weitere Vorfahren, deren genetische Veranlagungen auch in den Genen der Eltern vorhanden sind.

Aber wie entsteht nun eine Trisomie?

Wir haben bisher gelernt, dass jeder Elternteil nur einen halben Satz der eigenen Chromosomen, über die Fortpflanzungszellen, an seine Kinder weitergibt. Merkwürdig klingt das ja schon, denn zuvor haben wir doch erfahren, dass jede menschliche Zelle einen kompletten Satz Chromosome in sich trägt. Wie also können da Fortpflanzungszellen nur haploide Chromosomensätze weitergeben? Da wir ja nun wissen, dass ein Kind nicht lebensfähig wäre, würden beide Elternteile den kompletten Chromosomensatz weitergeben, schauen wir uns die Entstehung der Fortpflanzungszellen an. Dabei entdecken wir ein Phänomen. Jede Fortpflanzungszelle entsteht aufgrund einer Reifeteilung, bei der in den neu entstehenden Zellen jeweils nur ein haploider Chromosomensatz bleibt, der alle 22 Chromosomen, plus 1 Geschlechtschromosom enthält. Diese Reifeteilung ist ein sehr ausführlicher Vorgang, der sich Meiose nennt und auf den wir an dieser Stelle nicht näher eingehen wollen.

Es kann nun jedoch dazu kommen, dass sich bei der Reifeteilung, in deren Verlauf die Fortpflanzungszellen gebildet werden, die diploiden Chromosomensätze nicht vollständig zu haploiden Chromosomensätzen aufteilen. Dabei kann es passieren, dass die Halbierung des kompletten Chromosomensatzes ungleichmäßig verläuft und sich die Chromosomenpaare nicht gleichmäßig auftrennen. So bleibt unter Umständen ein Chromosom, das eigentlich zum haploiden Satz der anderen neu gebildeten Zelle gehört, am haploiden Satz ihrer Schwesternzelle haften. Dies kann durch das Anhaften eines ganzen Chromosoms, aber auch nur Teile des Chromosoms geschehen. Außerdem ist es möglich, dass sich ein Teil des nicht korrekten Chromosomenpaares, an ein ganz anderes Chromosom im haploiden Strang der anderen Zelle anhängt.

Die Zelle, in der nun ein Teil oder gar das ganze Chromosom fehlt, ist nicht befruchtungsfähig, denn ihr fehlt ja ein Teil der Chromosomen. Die Zelle, der allerdings ein ganzes oder Teil eines zusätzlichen Chromosoms anhaftet, kann sich bei der Befruchtung mit der Fortpflanzungszelle des anderen Elternteils verschmelzen. Das mitgebrachte, zusätzliche Chromosom, beziehungsweise der Teil eine Chromosoms, der anhaftet, baut sich nun in den Chromosomensatz des neu entstehenden Lebens ein. Statt einem vollständigen Satz aus 22 Chromosomenpaaren, plus 2 Geschlechtschromosomen, bildet sich nun an der Stelle, an der das zusätzliche Chromosom oder ein Teil dieses Chromosoms befindet, kein Chromosomenpaar, sondern eine dreifache Chromosomenverbindung, die man dann Trisomie nennt.

Dann kann man eine Trisomie also gar nicht beeinflussen oder verhindern?

Nein, eine Trisomie entsteht ohne dass man darauf Einfluss nehmen könnte, meist bereits in der Meiose, in der sich die Fortpflanzungszellen bilden. Eine andere Entstehungsart einer Trisomie kann in der Phase der Zellteilung der befruchteten Eizelle entstehen, wenn sich ein Zellstrang herausbildet, bei dem durch ungleichmäßige Teilung, ein Teil eines Chromosoms an den Chromosomen der Schwesternzelle haften bleibt und aus ihr dann, durch weitere Teilungen, wiederum Zellen mit einer Trisomie entstehen.

Auf welche Art auch immer die Trisomie entsteht, ist dies nicht von den Eltern beeinflussbar. Es gibt Studien, die zu den Ergebnissen kommen, dass mit zunehmendem Alter der Eltern, die Wahrscheinlichkeit steigt, dass ihre Zellen die Chromosomensätze ungleichmäßig teilen, jedoch sind diese höheren Wahrscheinlichkeiten prozentual nicht so gravierend, dass man davon ausgehen könnte, eine Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Trisomie so berechnen zu können, dass man darüber Aussagen treffen könnte, ab welchem Alter der Eltern eine Trisomie beim Kind verhältnismäßig besonders hoch wäre.

Gibt es unterschiedliche Formen von Trisomie?

Ja, es wird grundsätzlich in vier Formen der Trisomie unterteilt. Eine so genannte „freie Trisomie“ ist die häufigste Form und ihre Voraussetzungen entstehen bereits, wie oben beschrieben, in der Meiose. Menschen, die mit einer freien Trisomie geboren werden, haben das dreifache Chromosom in allen Körperzellen vorliegen. Bei einer "Translokations-Trisomie" liegt ebenfalls in allen Körperzellen, da jedoch nur ein Teil des überzähligen Chromosoms vor, das sich an ein anderes Chromosom anhaftet. So ist es möglich, dass der Träger einer Translokations-Trisomie selbst keinerlei äußerlichen Anzeichen, die auf die Trisomie hinweisen, besitzt. Allerdings ist eine Wahrscheinlichkeit, dass sich die Trisomie bei seinen Nachfahren hervorhebt größer. Eine Mosaik-Trisomie entsteht in der frühen Zellteilungsphase nach der Befruchtung der Eizelle. Da sich hier ein eigener Strang mit Zellen bildet, die einen Chromosomensatz mit Trisomie enthalten, aber auch Zellen mit normal diploiden Chromosomensätzen vorhanden sind, wird das entstehende Kind auch nur in bestimmten Körperzellen die dreifach angelegten Chromosomen haben.

Da nicht alle Körperzellen nach der Geburt getestet werden, ist es möglich, dass eine frei Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eine Mosaik-Trisomie vorliegt, wenn die getesteten Zellen zu denen gehören, in denen das dreifache Chromosom vorliegt. Selten ist die "partielle Trisomie". Bei ihr liegen die Chromosomen paarweise vor, jedoch ist ein Teil eines Chromosoms verlängert und enthält somit die Erbinformation, die aus dem Chromosomenpaar die Erbinformation verdreifacht.

Ist ein Elternteil selbst Träger einer Trisomie, kommt es darauf an, ob das dreifach vorhandene Chromosom auch in den Fortpflanzungszellen vorliegt. Ist dies der Fall, wird die Trisomie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50:50 weitergegeben. Das heißt, das entstehende Kind wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% die Trisomie haben oder eben zu 50% nicht.

Und was bedeutet es für mein Kind, wenn die Diagnose einer Trisomie gestellt wird?

Es kommt darauf an, welche Trisomie vorliegt. Die häufigsten Trisomien, die in der Schwangerschaft festgestellt werden, sind Trisomie 21 (siehe dazu auch unseren Artikel zu Trisomie 21), das Down-Syndrom (siehe dazu auch unseren Artikel zum Down-Syndrom), Trisomie 13, das Pätau-Syndrom, Trisomie 18, das Edwards-Syndrom. Aber auch andere Formen von Trisomien sind bekannt. Nicht alle werden überhaupt erkannt, denn je nach Art der Trisomie, kann es sein, dass diese kaum Merkmale zeigt. Andere Trisomien hingegen können zu Schwerstbehinderungen des Kindes oder sogar Lebensunfähigkeit führen. Man kann auch nicht pauschal sagen, dass eine bestimmte Trisomie grundsätzlich seinen Träger schwerstbehindert oder lebensunfähig werden lässt. Dabei spielt die Ausprägung eine wichtige Rolle.

[SyKo]

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