Trisomie 18 und Trisomie 13 - Chromosomenstörungen beim Kind

• Auffallend große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen (Nackentransparenz)
• Früher Wachstumsrückstand (bereits ab der 18. Woche), später geringes Geburtsgewicht
• Holoprosencephalie (Entwicklungsstörung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemisphären)
• Fehlbildungen im Bereich des Bauchs und der Nabelschnur
• Fehlbildungen der Nieren, Harnleiter oder des Magen-Darm-Trakts
• Tintenlöscherfüße (Plattfüße mit nach außen gewölbter Sohlenform bzw. mit nach innen gewölbtem Fußrücken )
• Fehlbildungen der Finger und Fehlen des Daumens
• Zusätzliche Finger oder Zehen
• Plazentainsuffizienz (Versorgungsschwäche des Mutterkuchens)

Nach der Geburt:

• Augenfehlbildungen
• Kurze Lidspalten bei verhältnismäßig weit auseinander stehenden Augen
• Auffallend tief sitzende Ohren und Verminderung des Hörvermögens
• Abgeflachter Brustkorb mit kurzem Brustbein
• Möwenartiges Schreien der Kinder im Säuglingsalter
• Vierfingerfurche
• Anfangs Muskelschwäche, später oft Muskelüberspannung
• Kognitive (geistige) Behinderung

Bei Mädchen tritt das Edwards-Syndrom etwa dreimal häufiger auf als bei Jungen. Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder liegt für gewöhnlich bei einigen Monaten bis einigen Jahren. 90 Prozent der Kinder würde ohne permanente medizinische Betreuung die erste Woche nicht überleben. Herzstillstand, Atemstillstand und Kreislaufversagen sind die häufigsten Todesursachen von Kindern mit Trisomie 18.