Down-Syndrom: Bedeutung und Entstehung

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Das Down-Syndrom - Trisomie 21
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Das Down-Syndrom - Trisomie 21

Das Down-Syndrom - was ist das?

Trisomie 21, wie das Down-Syndrom fachlich korrekt genannt wird, ist eine Veränderung am 21. Chromosom des Menschen. Heutzutage wird auch der Begriff "Mongoloismus" oder "Mongolodid", der gerade von älteren Generationen noch häufig verwendet wird, nicht mehr geführt. Er entstand aus der äußeren Ähnlichkeit, die man optisch Mongolen zuordnete. Bereits in den 1960er Jahren setzte ein Antrag der Mongolei bei der WHO durch, dass der Name "Mongoloismus" für die Trisomie 21 als inkorrekt anzusehen ist.

Um die Entstehung der Trisomie 21 zu verstehen, was für Laien oft nicht ganz so einfach ist, muss man zunächst einmal wissen, wie der Chromosomensatz beschaffen ist.

Hierzu zählt die Kenntnis über die Anzahl der menschlichen Chromosomen, wie die Weitergabe der elterlichen Chromosomen sich verhält und was eine Trisomie bedeuten kann. Daher empfehlen wir an dieser Stelle, zum besseren Verständnis über die Entstehung von Trisomien, unseren ausführlicheren Artikel Trisomie, was bedeutet das?, der sich mit der Bildung von Trisomien allgemein befasst.

Die Trisomie 21 ist, wie gesagt, eine dreifache Anlage des 21. Chromosoms im menschlichen Chromosomensatz. Je nach Zeitraum der Entstehung der Trisomie, gibt es unterschiedliche Formen.

Die unterschiedlichen Formen der Trisomie 21

  • "Freie Trisomie 21" nennt man die häufigste Form, deren Grundlagen in der Meiose, der Reifeteilung der Fortpflanzungszellen entstehen. Bei Menschen mit einer freien Trisomie liegt das dreifache Chromosom in allen Körperzellen vor.
  • Die "Translokations-Trisomie" stellt eine Form der Trisomie 21 dar, bei der zwar ebenfalls in allen Zellen das dreifache Chromosom anliegt, da jedoch nicht vollständig, sondern nur zum Teil. Es ist daher möglich, dass Translokations-Trisomie Träger selbst keine äußeren Anzeichen besitzen, die auf die Trisomie 21 hinweisen.
  • Bei der Mosaik-Trisomie 21 entstehen, anders als bei der freien Trisomie 21, erst in der frühen Zellteilungsphase nach der Befruchtung der Eizelle die dreifachen Anlagen des 21. Chromosoms. Ein eigener Strang mit Zellen, die das 21. Chromosom dreifach vorliegen haben, bildet sich, gleichzeitig bleibt aber auch ein Zellstrang mit diploiden Chromosomensatz, indem keine Trisomie 21 vorliegt. Nicht alle Körperzellen können nach der Geburt getestet werden. Somit ist es möglich, dass eine Mosaik-Trisomie als frei Trisomie diagnostiziert wird, da die im Test vorliegenden Zellen zu denen gehören, die das dreifache Chromosom anliegend besitzen.
  • Die "partielle Trisomie 21" ist eine sehr seltene Form der Trisomie. Alle Chromosomen liegen zwar paarweise vor, allerdings ist ein Teil des 21. Chromosoms verlängert und enthält damit die Erbinformation, die einem einzelnen Chromosom entsprechen, wodurch die gesamte Erbinformation sich dann verdreifacht.

Was bedeutet es für mein Kind, wenn es Trisomie 21 hat?

Man kann nicht pauschal festlegen, dass ein Kind und späterer Erwachsener mit Trisomie 21 als geistig schwerstbehindert anzusehen ist. Zwar wird in vielen Lektüren dies noch festgestellt und die Meinungen heutiger Mediziner greift auf diese Informationen zurück, jedoch zeigt sich im Alltagsleben mit Menschen mit Trisomie 21 oft, dass hier jeder Mensch mit Trisomie 21 individuell betrachtet werden muss.

Viele Aussagen über Menschen mit Trisomie 21 stützen sich auf heute längst veraltete Studien, die vor Jahrzehnten durchgeführt wurden und das dann überwiegend mit Betroffenen, die in Pflegeheimen oder Einrichtungen untergebracht wurden, in denen sie keine speziellen Förderungen erhielten. Auch wenn man grundsätzlich davon ausgehen muss, dass ein größerer Teil der Menschen mit Trisomie 21 eine zumindest teilweise eingeschränkte Lernfähigkeit besitzt, heißt dies nicht, dass es ihnen unmöglich ist, zu lernen.

Meist ist es vor allem abhängig von der Art der Förderungen, die bereits das Kind mit Down-Syndrom erhält und die Zeit, die man dem Kind lässt, um lernen zu können. So werden heute immer mehr Menschen mit Down-Syndrom bekannt, die ganz normale Regelschulen besucht haben, teilweise sogar Hochschulabschluss erzielten und im Beruf und Alltag, ein selbstständiges Leben führen.

Das ist damit zu erklären, dass die meisten Kinder mit Trisomie 21 in ihren Familien aufwachsen können, wo sie individuell gefördert werden und in einer liebevollen Gemeinschaft aufwachsen, die sich auf ihre Bedürfnisse einstellen kann.

Wie steht es gesundheitlich um Kinder mit Down-Syndrom?

Mit einer etwa 50%igen Wahrscheinlichkeit, werden Kinder mit Trisomie 21 (siehe dazu auch unseren Beitrag Trisomie 21), zusätzlich mit organischen Erkrankungen geboren. Hierbei häufen sich Herzerkrankungen, die jedoch unterschiedlich ausgeprägt sein können und nicht alle Herzerkrankungen stellen tatsächliche Beeinträchtigungen oder Verminderung der Lebenserwartung dar.

Auch zeigt sich, dass Kinder mit Down-Syndrom, häufiger als Kinder ohne Trisomie, mit Stenosen oder Atresien im Darmbereich geboren werden. Diese sind jedoch meist bereits von routinierten Chirurgen operativ zu beheben.

In späteren Lebensjahren ist bei Menschen mit Trisomie 21 öfter Demenz und/oder Schwerhörigkeit festzustellen. Weitere häufigere Merkmale, die jedoch gesundheitlich keine Beeinträchtigung darstellen, sind die Vierfingerfurche, bei der sich eine Falte quer in der Handinnenfläche, parallel zu den Fingern verlaufend gebildet hat, die so genannten Sandalenzehen, bei der der große Zeh etwas abgespreizt wirkt und die tiefe Lidfalte, die den Augen ein eher in Richtung asiatisch tendierendes Aussehen verleihen. Auch wird oft behauptet, die Zunge von Menschen mit Trisomie 21 sei größer, da sie oft die Zungenspitze hervor strecken. Das stimmt so allerdings nicht. Meist liegt die optische Vergrößerung an einer leichten Muskelschwäche oder leicht verlängerten Zungenbändern. Eine Beeinträchtigung stellt das jedoch zumeist nicht dar. Einige Studien mit Kindern mit Down-Syndrom, besagen, dass in den ersten Lebensjahren, verglichen mit Kindern ohne Trisomie, häufiger Krebserkrankungen, da speziell Leukämie festzustellen sind. Allerdings verhält es sich später genau andersrum. Sind die Kinder mit Down-Syndrom älter oder auch bereits erwachsen, treten Krebserkrankungen wiederum seltener auf, als bei Menschen ohne Trisomie.

Körperlich sagt man Menschen mit Down-Syndrom oft nach, sie würden eine geringere Körpergröße erreichen und meist korpulent sein. Auch dies stimmt nur bedingt. Tatsächlich wahr ist, dass Menschen mit Down-Syndrom meist eine Durchschnittsgröße von ca. 160-165cm erreichen. Korpulent werden sie jedoch, wenn, wie jeder andere Mensch auch, ernährungsbedingt.

Viele früher der geistigen Behinderung fälschlicherweise zugeordnete Entwicklungsdefizite, wie beispielsweise in Motorik oder Sprache, lassen sich heute recht gut durch Förderungen beheben.

Wie würde sich das Leben meines Kindes mit Down-Syndrom, speziell seine Lebenserwartung gestalten?

Ganz klar ist zu sagen, dass aufgrund der medizinischen Fortschritte, heutzutage die meisten Menschen mit Trisomie 21 eine normale Lebenserwartung haben.

Dies war nicht immer so. In den 20er Jahren des letzten Jahrhunderts, betrug die durchschnittliche Lebenserwartung eine Kindes mit Down-Syndrom gerade einmal 9 Jahre. Dies lag vor allem daran, dass viele medizinische Möglichkeiten, die heute für uns zur Routine zählen, nicht gegeben waren.

In der Mitte des letzten Jahrhunderts, wurden viele Menschen mit Down-Syndrom in Deutschland, Opfer der Euthanasie im Dritten Reich.

Berücksichtigt man dies alles, wird schnell klar, dass man die alten Zahlen über Lebenserwartungen heute nicht mehr anwenden kann. Wie oben bereits genannt, können viele Menschen mit Trisomie heutzutage ein weitestgehend gesundes Leben führen und, mit der richtigen Förderung, im Kreis ihrer Familie aufwachsend, sehr häufig später ein recht selbstbestimmtes und eigenständiges Leben führen. Dabei ist auch die Gründung einer eigenen Familie nicht ausgeschlossen und selbst Trisomie 21 zu besitzen, bedeutet nicht zwangsläufig, diese Trisomie auch an seine Kinder weiterzugeben. Frauen, die selbst das Down-Syndrom haben, geben diese Trisomie mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Kinder weiter. Männer mit Down-Syndrom galten früher als unfruchtbar. Heute weiß man jedoch, dass ihre Spermien häufig nur eine verlangsamte Fortbewegung haben, was eine Zeugung erschwert, jedoch nicht ausschließt. Es gibt dokumentierte Elternschaften von Paaren, bei denen ein oder beide Elternteile Trisomie 21 haben. Ganz klar muss aber auch gesagt werden, dass das Leben des Kindes und späteren Erwachsenen mit Down-Syndrom vor allem auf die Förderung in der schon frühesten Kindheit angewiesen ist. Zudem sind Menschen mit Trisomie 21 sehr feinfühlig und reagieren schnell auf Stimmungen in ihrem Umfeld. Gerade Kinder mit Down-Syndrom, die in stabilen Familienverhältnissen aufwachsen, geliebt werden und von zu Hause aus Selbstwertgefühl mitgegeben bekommen, werden es im späteren Leben leichter haben, selbstbewusster und eigenständiger zu leben.


[SyKo]

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